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Pädiatrie in Bildern | M - N - O - P | Noonan- Syndrom (2266 Bilder)

Noonan- Syndrom

Pseudo-Turner Syndrom
Keine eindeutigen und scharf umrissenen Symptome kennzeichnen dieses Krankheitsbild. Ähnlichkeit mit dem Turner- Syndrom (Chromosomentyp xo):
Kleinwuchs Gesichtsdysplasie wie beim Turner- Syndrom: Ptosis (Herabhängen der Lider), antimongoloide Lidachsenstellung, Epikanthus, lange schmale abstehende Ohren, tiefe Haargrenze im Nacken, kurzer Hals
männliche Genitalien: Kryptorchismus, Hypoplasie
weibliche Genitalien: verspätete Menarche Teils geistige Behinderung, teils Organmissbildungen. (aus Leiber:"Die klinischen Syndrome", Urban und Schwarzenberg Verlag)
Das Noonan-Syndrom ist ein Dysmorphie-Syndrom, das durch eine charakteristische „Noonan-Facies“ mit Hypertelorismus, Ptosis, großen und tief sitzenden Ohren, Pulmonalstenose und Kleinwuchs auffällt. Die Symptomatik zeigt eine außergewöhnliche Variabilität, die Inzidenz beträgt circa 1 : 1 000 Geburten. Das Syndrom betrifft beide Geschlechter gleich häufig. Es ist nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste genetische Ursache für Fehlbildungen des Herzens. Aufgrund der phänotypischen Ähnlichkeit zum Turner-Syndrom wurde das Noonan-Syndrom auch als „Male-Turner-Syndrom“ bezeichnet, wobei die Chromosomen beim Noonan-Syndrom aber unauffällig sind. Bei circa 40 bis 50 Prozent aller Noonan-Patienten liegen Mutationen im PTPN11-Gen vor. Das Genprodukt, das SHP-2-Protein, ist eine nicht membranständige Rezeptor-Phosphotyrosin-Phosphorylase, die eine zentrale Regulatorfunktion in fast allen Signaltransduktionswegen von Wachstumsfaktoren ausübt. Diese neue Möglichkeit der DNA-Diagnostik wird helfen, die häufige und unsichere Differenzialdiagnose „Noonan-Syndrom“ definitiv zu sichern oder auszuschließen und so Betroffene, Angehörige und Ärzte aus einer diagnostischen Unsicherheit befreien.Quelle Deutsches Ärzteblatt, Jg. 100; Heft 18, Mai 2003
Autoren: G. Schlüter, M. Rossius, A. Wessel, B. Zoll

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